Nhiều trường hợp con có chiều cao hạn chế là do ảnh hưởng của rối loạn di truyền, đã được quy định sẵn trong trong gen ngay khi hình thành bào thai. Việc xét nghiệm gen của vợ và chồng trước khi mang thai sẽ giúp cha mẹ biết được tỉ lệ nguy cơ cho thai nhi và đưa ra quyết định có mang thai, sinh con hay không. Vậy những rối loạn di truyền nào ảnh hưởng đến chiều cao của con? Có cách nào để phòng tránh, khắc phục rối loạn di truyền để con cao đạt chuẩn không? Cùng NuBest Vietnam giải đáp những thắc mắc này trong bài viết sau đây nhé.
Rối loạn di truyền là tình trạng sự kết hợp gen của bố và mẹ xảy ra sự bất thường về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể, khiến con khi sinh ra có nguy cơ cao mắc phải các bất thường, bệnh lý về hình thái hoặc trí tuệ.
Một số rối loạn di truyền thường gặp ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao tự nhiên:
Tuyến yên là cơ quan sản xuất nhiều loại hormone quan trọng, bao gồm hormone tăng trưởng (GH). Hormone tăng trưởng là yếu tố điều khiển và thúc đẩy sự phát triển của xương và chiều cao. Mức hormone tăng trưởng được tiết ra sẽ ảnh hưởng đến tốc độ phát triển chiều cao ở trẻ em. Thiếu hụt GH do rối loạn tuyến yên có thể dẫn đến tình trạng lùn GH. Yếu tố dịch mã và chuyển hóa tế bào được quy định trong gen di truyền không đúng trình tự gây ra tình trạng suy tuyến yên. Tuyến nội tiết này sản xuất ra quá ít hormone tăng trưởng khiến cho quá trình phát triển chiều cao không bình thường. Trẻ phát triển chiều cao chậm ngay từ nhỏ, chiều cao dưới chuẩn khá nhiều, gương mặt non nớt, các kỹ năng vận động kẽm.
Rối loạn tuyến yên khiến quá trình sản xuất hormone tăng trưởng bị ảnh hưởng
Một số bất thường trong gen có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa xương, khiến xương trở nên yếu và dễ gãy. Ví dụ như bệnh loạn sản xương sụn, bệnh còi xương do di truyền. Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Nhiệm vụ của gen FGFR3 là kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự hình thành xương. Gen này bị đột biến khiến protein bị thay đổi, quá trình sản xuất xương bị rối loạn, sụn không thể chuyển hóa thành xương. Đối với bệnh còi xương do di truyền, đột biến gen có thể làm cho hàm lượng phốt pho trong máu giảm xuống, canxi không thể hấp thu ở ruột hoặc không đáp ứng hấp thu vitamin D… xương yếu, dễ gãy, phát triển chậm dù trẻ được chăm sóc sức khỏe khoa học trong suốt quá trình phát triển.
Nhiều dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể (NST). Một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng một vài trường hợp do bất thường về gen sẽ tạo nên sự rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến về số lượng NST trong mỗi cặp hay bất thường về cấu trúc NST.
Một số hội chứng di truyền liên quan đến sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến chiều cao. Ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter.
- Down: Trẻ bị Down có thêm một bản sao của NST 21. Một số biểu hiện của bệnh này gồm khuyết tật trí tuệ, cơ thể phát triển chậm, hộp sọ bất thường gây nên mắt xếch và khuôn mặt phẳng, bệnh tim mạch…
Hội chứng Down khiến trẻ kém phát triển về thể chất và trí tuệ
- Klinefelter: Là hội chứng trẻ có thêm 1 hoặc 2 nhiễm sắc thể giới tính. Thay vì cặp NST XY bình thường thì NST giới tính của chúng có thể là XXY hoặc XXXY. Phải đến khi trẻ dậy thì, các bác sĩ mới có thể chẩn đoán chính xác bệnh lý này.
Các biểu hiện của bệnh gồm có vô sinh, co rút tinh hoàn, ngực không phát triển ở nữ… thường liên quan đến khả năng sinh sản của trẻ.
- Hội chứng Turner: Bệnh lý này chỉ bắt gặp ở bé gái, do bị thiếu một trong những NST X. Trẻ chỉ có 45 NST. Trẻ bị hội chứng Turner buồng trứng không hoạt động, vóc dáng nhỏ, cổ có màng, xương bị dị dạng, ngực rộng, núm vú cách đều nhau.
Một số rối loạn di truyền khác cũng có thể ảnh hưởng đến chiều cao, bao gồm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng Marfan, v.v. Thông qua thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ sẽ xác định con bạn bị thấp lùn do rối loạn di truyền hay do thói quen sinh hoạt chưa khoa học, bệnh lý mãn tính… từ đó đưa ra phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Trẻ thấp lùn do bị rối loạn di truyền thường có các biểu hiện rõ ràng sau:
- Chiều cao thấp hơn so với trung bình cùng độ tuổi và giới tính: Trong quá trình học tập, sinh hoạt ở trường, cha mẹ có thể dễ dàng nhận ra sự khác biệt về chiều cao giữa con và bạn bè cùng tuổi. Sự khác biệt ngày càng tăng khi độ tuổi của trẻ càng lớn.
- Tốc độ tăng trưởng chậm: Tốc độ phát triển chiều cao, cân nặng, trí tuệ cũng như nhận thức của con chậm hơn so với bạn cùng tuổi. Trẻ không chỉ có vóc dáng nhỏ bé mà các kỹ năng khác cũng kém hơn, gặp khó khăn trong học tập cũng như sinh hoạt hằng ngày, buộc cha mẹ phải quan tâm và hỗ trợ nhiều hơn.
Trẻ tăng trưởng chiều cao kém do ảnh hưởng của rối loạn di truyền
- Tỷ lệ cơ thể không cân đối: Khiếm khuyết di truyền có thể khiến tỷ lệ cơ thể của trẻ không cân đối. Tùy vào loại rối loạn di truyền mà trẻ mắc phải mà sự bất cân xứng các bộ phận trong cơ thể xảy ra khác nhau. Trẻ bị Down thường có phần đầu to hơn bình thường, cổ ngắn. Các rối loạn về chuyển hóa xương khiến xương kém phát triển, đầu to, người nhỏ.
- Các vấn đề về xương, khớp: Trẻ thường bị đau nhức xương khớp, thậm chí gặp dị dạng về xương do quá trình tạo xương từ sụn xảy ra bất thường. Các cơn đau xương khớp xuất hiện xuất hiện khi trẻ còn nhỏ dù cho trẻ không hề vận động, làm việc nặng quá sức.
- Các vấn đề về phát triển tâm lý, nhận thức: Nhiều rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao đi kèm với các vấn đề về tâm lý, nhận thức. Trẻ có thể không có trí tuệ, kỹ năng như các bé cùng tuổi, chỉ có thể hoạt động và sinh hoạt khi người lớn bắt tay chỉ việc, khả năng ghi nhớ kém, thường quên trước quên sau.
Quá trình chẩn đoán các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời. Trước khi kết hôn, vợ và chồng có thể thực hiện giải mã gen trước hôn nhân. Thông qua sàng lọc trước mang thai của vợ và chồng, các bác sĩ có thể dự đoán tỷ lệ bị các rối loạn di truyền mà con của bạn có thể mắc phải khi chào đời. Thông qua đó, bác sĩ sẽ tư vấn việc 2 vợ chồng có nên có con hay không. Vì một số loại rối loạn di truyền, khi sinh con ra sẽ dẫn đến dị tật, bệnh bẩm sinh, quá trình chăm sóc và nuôi dưỡng sẽ vô cùng khó khăn, tốn kém, gây áp lực cho gia đình và xã hội. Trong quá trình mang thai, mẹ bầu cũng có thể được lấy máu, nước tiểu để thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc như double test, triple test, NIPT để kiểm tra xem con có gặp bất thường về gen, rối loạn di truyền nào hay không.
Với những trẻ đã được sinh ra, việc chụp X-quang, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm mẫu mô và tế bào… có thể chẩn đoán được các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao.
Trường hợp trẻ bị rối loạn di truyền, việc điều trị bằng cách nào sẽ tùy thuộc vào loại rối loạn di truyền cụ thể và có thể bao gồm:
- Liệu pháp hormone thay thế: Với trẻ bị thiếu hụt hormone tăng trưởng do suy tuyến yên, cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp tiêm hormone tăng trưởng nhân tạo dạng chế phẩm sinh học để bổ sung hormone cho cơ thể, giúp trẻ tăng trưởng chiều cao tốt hơn. Quá trình tiêm hormone tăng trưởng phải được thực hiện trước thời điểm trẻ dậy thì và kéo dài trong thời gian khá dài. Giá thành của hormone tăng trưởng khá cao nên công việc điều trị sẽ tương đối tốn kém.
Bổ sung hormone tăng trưởng bằng cách tiêm hormone tăng trưởng dạng chế phẩm sinh học
- Phẫu thuật: Những trẻ bị dị tật xương do loạn sản sụn xương, gây ra hẹp ống sống, chèn ép tủy sống, có thể được chỉ định phẫu thuật chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong.
- Vật lý trị liệu: Để các chức năng vận động của trẻ bị rối loạn di truyền gây ảnh hưởng chiều cao trở nên nhuần nhuyễn, dễ dàng hơn, cha mẹ có thể cho con thực hiện các bài tập vật lý trị liệu dưới sự hướng dẫn của chuyên gia. Các bài tập này sẽ kích thích cơ và xương trở nên linh hoạt hơn, cải thiện khả năng vận động cho trẻ, cũng hỗ trợ chiều cao của trẻ phát triển tốt hơn.
- Chế độ ăn uống và dinh dưỡng đặc biệt: Việc bổ sung dinh dưỡng tăng chiều cao cho trẻ bị rối loạn di truyền dẫn đến thấp lùn có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Cha mẹ nên chú ý cho con ăn nhiều thực phẩm chức canxi, protein, vitamin D, vitamin K, kẽm… vì đây là các thành phần ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương. Đảm bảo khẩu phần ăn đa dạng thực phẩm, cách chế biến phù hợp, ăn đúng và đủ bữa/ngày. Có thể kết hợp chế độ ăn uống lành mạnh với sử dụng thêm thực phẩm chức năng tăng chiều cao để tối ưu về dinh dưỡng, giúp con cao lớn và khỏe mạnh hơn.
Việc phòng ngừa các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao khó hơn so với các bệnh lý thông thường khác. Đôi khi với các rối loạn nghiêm trọng, trẻ có nguy cơ đối mặt với nhiều rủi ro sức khỏe, thậm chí tính mạng sau khi chào đời, bác sĩ có thể khuyên bạn không mang thai, đình chỉ thai kỳ, không sinh em bé ra.
Xét nghiệm gen, giải mã gen tiền hôn nhân đang được đánh giá là một phương pháp phòng ngừa rối loạn di truyền hiệu quả. Thông qua phân tích gen của vợ và chồng, kết quả xét nghiệm máu của mẹ bầu, bác sĩ có thể xác định được các nguy cơ rối loạn di truyền mà con gặp phải, hỗ trợ bạn quyết định có nên mang thai, có nên sinh con hay không.
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp xác định nguy cơ rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao
Chế độ ăn uống và dinh dưỡng đầy đủ, lối sống lành mạnh và chăm sóc sức khỏe định kỳ có thể giúp giảm nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền. Do đó, các bạn cũng nên chủ động xây dựng thói quen ăn uống và sinh hoạt lành mạnh ngay từ khi còn nhỏ để đảm bảo tình trạng sức khỏe tốt, giảm tỷ lệ sinh con ra bị rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao.
Rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chiều cao khó có thể phòng ngừa, quá trình điều trị cũng khá phức tạp, khó có thể giải quyết hoàn toàn vấn đề sức khỏe cho trẻ. Do đó, cha mẹ có thể chủ động kiểm tra gen của con khi còn trong bào thai, theo dõi sức khỏe của con thật kỹ ngay từ khi trẻ chào đời để kịp thời phát hiện tình trạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến sức khỏe và chiều cao của con.
